galaktosemia klasik

klasik galaktosemia adalah penyakit yang diturunkan.Sehubungan dengan gen yang rusak, ada kekurangan dari uridiltransferaza enzim galaktosa-1-fosfat.Enzim ini diperlukan untuk mengkonversi galaktosa menjadi glukosa.Galaktosa adalah gula sederhana yang ditemukan dalam produk susu.(The gula utama dalam susu yang disebut laktosa Hal ini terdiri dari dua gula sederhana:. Galaktosa dan glukosa). Glukosa adalah bentuk gula dalam tubuh manusia.

Jenis klasik galaktosemia Biasanya, tubuh mengubah galaktosa-1-fosfat menjadi glukosa, yang kemudian digunakan untuk energi.Ketika galaktosemia , galaktosa menumpuk dalam darah.Akumulasi galaktosa-1-fosfat dapat menyebabkan kerusakan serius pada hati, ginjal, sistem saraf pusat dan sistem tubuh lainnya.Jika waktu tidak mendeteksi penyakit ini, galaktosemia bisa berakibat fatal.Bentuk yang kurang parah

dari penyakit ini berhubungan dengan defisit galactokinase.Jenis kontrol dapat dibatasi dalam diet.Penyakit ini tidak menimbulkan risiko gangguan neurologis atau kerusak

an hati.Namun, lensa mungkin rusak oleh mata yang dapat menyebabkan katarak .

Penyebab Galactosemia terjadi ketika seorang anak mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya.Kurang salinan normal gen ini, tubuh tidak dapat membuat salah satu enzim yang dibutuhkan untuk dekomposisi galaktosa.

Faktor Risiko

faktor risiko utama untuk penyakit, orang tua yang membawa gen galaktosemia.Gejala

Bayi dengan galaktosemia klasik biasanya tampak normal saat lahir.Gejala biasanya terjadi dalam beberapa hari pertama atau minggu kehidupan setelah minuman bayi ASI atau formula yang mengandung laktosa.

Gejala awal mungkin termasuk:

    • • Penyakit kuning (warna kuning) dari kulit dan putih mata
    • • Muntah
    • • berat badan yang buruk
    • • gula darah rendah ( hipoglikemia )
    • • Kesulitan dengan makan
    • • Lekas ​​marah
    • • Letargi
    • • Kejang

Jika tidak diobati, kemudian tanda-tanda dan gejala mungkin termasuk:

    • • Katarak
    • • hati membesar, pembesaran limpa
    • • sepsis disebabkan oleh bakteri (E. coli)
    • Sirosis (parut pada hati), gagal hati
    • • masalah ginjal
    • • Pembengkakan tungkai atau perut

Jika pembatasan diet dimulai segera, dapat mencegah toksisitas akut.Namun, komplikasi jangka panjang mungkin masih terjadi.Ini mungkin termasuk:

    • • pertumbuhan lemah
    • • Masalah dengan pidato
    • • Kecil dan keterampilan keterlambatan motorik besar
    • • kegagalan ovarium (pada anak perempuan)
    • • Katarak
    • • Penurunan kepadatan mineral tulang

Diagnostik

Hari ini, sebagian besar anak-anak diuji untuk galaktosemia saat lahir dengan tes darah sederhana.Sampel darah kecil diambil oleh injeksi di bagian tumit.Hal ini juga memungkinkan untuk mendiagnosis galaktosemia selama kehamilan amniosentesis.Tes ini dilakukan hanya jika anak berada pada risiko tinggi mengembangkan penyakit.Diagnosis dapat dikonfirmasi dengan analisis darah atau biopsi hati atau jaringan lain.

Pengobatan Galactosemia tidak diobati.Tapi Anda bisa mengambil langkah-langkah untuk mencegah atau meminimalkan gejala galaktosemia dan komplikasi.Pengobatan utama - pencegahan yang ketat dari segala sumber galaktosa.Sumber yang paling umum adalah laktosa, yang merupakan gula susu, itu dibelah menjadi glukosa dan galaktosa.Untuk menghindari semua sumber galaktosa, membaca berikut dengan seksama:

Diet

Hindari produk yang mengandung atau menghasilkan galaktosa.Ini termasuk susu atau produk susu, seperti:

    • • Susu
    • • Laktosa (gula susu)
    • • campuran susu kering
    • • Keju
    • • Serum

galaktosa juga dapat ditemukandalam beberapa produk susu non, seperti: produk

    • • Soy
    • • Kacang-kacangan
    • • Daging organ hewan (jantung, hati, dll)
    • • Hydrolyzed protein

galaktosa laktosa atauHal ini dapat digunakan sebagai aditif dalam makanan tertentu.Oleh karena itu, selalu membaca label dengan hati-hati untuk menghindari produk-produk ini.