klasický galaktosemie

Classic galaktosemie je dědičné onemocnění.V souvislosti s defektního genu, je nedostatek enzymu galaktóza-1-fosfát uridiltransferaza.Tento enzym je zapotřebí převést galaktosu na glukózu.Galaktóza je jednoduchý cukr nalézt v mléčných výrobcích.(Hlavní cukru v mléce nazývá laktóza Je složen ze dvou jednoduchých cukrů:. Galaktózy a glukózy). Glukóza je forma cukru v lidském těle.

klasický typ galaktosemie Za normálních okolností, tělo přemění na galaktózu-1-fosfátu na glukózu, který je potom použit pro energii.Když galaktosemie , galaktosy se hromadí v krvi.Nahromadění galaktózy-1-fosfátu může způsobit vážné poškození jater, ledvin, centrálního nervového systému a dalších tělesných systémů.Pokud nedetekuje tuto chorobu, galaktosemie může být fatální.

méně závažná forma onemocnění je spojena s deficitem galaktokinázy.Tento typ řízení může být omezeno v potravě.Nemoc nepředstavuje riziko neurologických poruch nebo poškození jater.Nicméně, čočky mohou být poškozeny okem, která může vést k šedého zákalu .

Způsobuje Galaktosemie nastane, když dítě zdědí defektní gen od obou svých rodičů.Chybí normální kopii tohoto genu, tělo nemůže provést jeden z enzymů potřebných pro rozklad galaktózy.

Rizikové faktory

hlavní rizikový faktor pro onemocnění, rodiče, kteří nesou gen galactosemie.Příznaky

kojence s klasickým galaktosemií obvykle se objeví normální při narození.Symptomy se obvykle objevují v průběhu prvních několika dnů nebo týdnů života poté, co se dítě pije mateřské mléko nebo laktóza obsahující vzorec.

Časné příznaky mohou zahrnovat:

    • • žloutenka (zežloutnutí) kůže a očního bělma
    • • Zvracení
    • • Špatná přibývání na váze
    • • Nízká hladina krevního cukru ( hypoglykémie )
    • • Potíže s krmením
    • • Podrážděnost
    • • Letargie
    • • Křeče

Pokud se neléčí, později příznaky a symptomy mohou zahrnovat:

    • • Cataract
    • • zvětšená játra, zvětšená slezina
    • • sepse způsobené bakteriemi (E. coli)
    • Cirhóza (zjizvení jater), selhání jater
    • • problémy s ledvinami
    • • Otoky končetin nebo do břicha

Pokud dietní omezení byly zahájeny okamžitě, může to zabránit akutní toxicitu.Přesto může dojít k dlouhodobé komplikace.Ty mohou zahrnovat:

    • • slabý růst
    • • problémy s řečí
    • • Malé a velké zpoždění motoriky
    • • ovariální selhání (u dívek)
    • • Cataract
    • • snížení hustoty kostního minerálu

Diagnostics

Dnes, většina dětí testované na galaktosemie při narození jednoduchým krevním testem.Malý vzorek krve je odebrán injekcí v patě.Je také možné diagnostikovat galactosemie v těhotenství amniocentéza.Tento test se provádí pouze v případě, že dítě má vysoké riziko vzniku onemocnění.Diagnóza může být potvrzena analýzou krve nebo biopsie jater nebo jiných tkání.

Léčba Galaktosemie ne ošetřoval.Ale můžete podniknout kroky k zabránění nebo minimalizaci galaktosemie příznaky a komplikace.Hlavní léčba - přísné prevence všech zdrojů galaktózy.Nejběžnějším zdrojem je laktóza, která je mléčný cukr, se štěpí na glukózu a galaktózu.Aby se zabránilo všechny zdroje galaktózy, přečtěte si pečlivě následující:

Dieta

Vyhněte se výrobky, které obsahují nebo produkují galaktosu.To zahrnuje mléko nebo mléčné výrobky, jako jsou:

    • • Mléko
    • • laktózu (mléčný cukr)
    • • Sušené mléko směs
    • • Sýry
    • • Sérum

galaktózy lze nalézt takéV některých non mléčných výrobků, jako jsou:

    • • Sójové výrobky
    • • Luštěniny
    • • Maso živočišných orgánů (srdce, játra, atd.),
    • • hydrolyzovaný protein

laktóza nebo galaktózyLze jej použít jako přísady v některých potravinách.Proto vždy číst etikety pečlivě, aby se zabránilo těchto produktů.